Síntomas y diagnóstico diferencial

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Los síntomas de PANDAS y PANS pueden confundirse fácilmente con el autismo, especialmente cuando no se investiga el inicio, la evolución ni el contexto inmunológico o infeccioso del niño.

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Entre los síntomas más frecuentes se encuentran:

• Trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), con obsesiones y conductas repetitivas intensas.

• Tics motores y/o vocales, de inicio repentino.

• Cambios bruscos de humor, irritabilidad marcada o labilidad emocional.

• Ansiedad intensa, a menudo de aparición súbita.

• Regresión de habilidades previamente adquiridas, tanto a nivel conductual como cognitivo o emocional.

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Esta regresión es un signo clave que debe alertar sobre la posibilidad de un proceso inflamatorio o autoinmune subyacente.

Bases inmunológicas y fisiopatológicas de PANDAS / PANS

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El origen de PANDAS y PANS se encuentra en una respuesta inmune anómala, en la que el sistema inmunológico del niño ataca estructuras específicas del cerebro como consecuencia de un fenómeno conocido como mimetismo molecular.

En este proceso, determinados antígenos microbianos presentan similitudes estructurales con componentes del sistema nervioso central, lo que induce una reacción autoinmune cruzada.

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Aunque inicialmente se describió en relación con la infección por estreptococo, hoy se sabe que esta entidad no se limita a un único patógeno.

Puede asociarse a otros gérmenes, entre ellos:

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• Borrelia burgdorferi (enfermedad de Lyme)

• Virus herpes

• Micobacterias

• Parvovirus

• Virus influenza
  entre otros, que deben ser evaluados de forma sistemática dentro de un estudio inmunológico completo.

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Otros factores desencadenantes

Además de los agentes infecciosos, se han descrito otros gatillos ambientales capaces de activar o perpetuar la respuesta inmune anómala, como:

• Toxinas ambientales

• Micotoxinas

• Metales pesados

• Sustancias químicas

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Estos factores pueden actuar como co-desencadenantes, especialmente en niños con susceptibilidad genética.

Por ello, el estudio exhaustivo e individualizado del niño, orientado a identificar los factores implicados y tratarlos de manera específica, resulta fundamental para un abordaje adecuado.

Mecanismo autoinmune y afectación cerebral

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La literatura científica sugiere que en PANDAS/PANS existe un proceso de autoinmunidad dirigida contra receptores dopaminérgicos, que conduce a la inflamación de los ganglios basales.

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Los ganglios basales desempeñan un papel clave en:

• El control motor

• Las funciones cognitivas

• El aprendizaje procedural

• La regulación emocional

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Este proceso autoinmune se produce en un contexto de:

• Predisposición genética

• Antecedentes infecciosos (especialmente estreptococo)

• Alteración de la barrera hematoencefálica (BHE)

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Como consecuencia, se produce una inactivación de las interneuronas colinérgicas de los ganglios basales, así como una desregulación funcional del claustrum, estructura implicada en la integración sensorial y la conciencia.

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Evaluación diagnóstica avanzada

Ante la sospecha clínica de PANDAS o PANS, es imprescindible realizar una evaluación profunda y dirigida que incluya:

• Citocinas inflamatorias específicas

• Marcadores de permeabilidad de la barrera hematoencefálica

• Marcadores de neuroinflamación

• Evaluación completa del estatus inmunológico

• Estudio de posibles agentes infecciosos implicados

• Determinación de autoanticuerpos específicos, como anticuerpos frente a receptores dopaminérgicos, entre otros

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Este enfoque permite identificar el mecanismo predominante en cada paciente y orientar un tratamiento verdaderamente personalizado.

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Si todo esto no es valorado y tratado de manera adecuada y precisa, recaerá bajo el diagnóstico clínico de Autismo, perdiendo la oportunidad de realizar tratamientos específicos.

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